So können bestimmte Marker die Wahl eines Medikaments beeinflussen, wie dies beispielsweise aktuell bei den Krebsmedikamenten aus der «Tinib»-Familie der Fall ist, die entsprechend dem Genprofil des zu behandelnden Tumors verschrieben werden. Ein weiteres Beispiel stellt Ivacaftor dar, das zur Behandlung von Mukoviszidose bei Trägern der Mutation 551G>D auf dem CFTR-Gen indiziert ist. Andere Marker sollen künftig dafür eingesetzt werden, die Dosierung bestimmter Medikamente anzupassen. Dabei handelt es sich üblicherweise um genetische Polymorphismen, welche die an der biliären oder renalen Ausscheidung beteiligten hepatischen Cytochrome, konjugierenden Enzyme und Transporter betreffen [3]. Ferner können bestimmte genetische Eigenschaften eine Kontraindikation für ein Medikament darstellen. So ist beispielsweise bei Trägern des Gens HLA-A*3101 eine allergische Reaktion auf Carbamazepin, bei bestimmten Varianten von G6PD eine hämolytische Krise und bei einer Mutation des hERG-Gens eine QT-Streckenverlängerung möglich usw. In der Referenzdatenbank
Pharma.GKB.org sind bereits heute über 650 Anmerkungen zu Medikamenten bei entsprechenden Genvarianten enthalten. Neben den pharmakogenetischen Markern, die Einfluss auf das therapeutische Ansprechen haben, können mithilfe von Gensequenzierung Risikofaktoren aufgedeckt werden, die präventive Interventionen und Beratungen zu gesunden Lebensgewohnheiten oder entsprechenden Lebensentscheidungen rechtfertigen.