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Lohnt sich das Exom-Sceening bei seltenen Erkrankungen?
In der Schweiz und in Europa gilt eine Krankheit dann als selten, wenn davon höchstens 5 von 10 000 Einwohnerinnen/Einwohnern betroffen sind. Heute sind zwischen 6000 und 8000 seltene Krankheiten bekannt.…28. September 2022 -
Eine kleine Probe statt grosser Vorbereitungen
Il s’agit d’une patiente de trente ans, en bonne santé habituelle, qui consulte son médecin traitant en raison de douleurs abdominales environ une fois par semaine depuis huit mois, parfois associées à…28. September 2022 -
Diabetische Ketoazidose
Wir berichten über einen ungewöhnlichen Fall einer schweren diabetischen Ketoazidose mit einer seltenen Ätiologie. Die Pathophysiognomie führte uns zu einer überraschenden Diagnose und zog weitere…20. Juli 2022 -
Fieber, Thrombozytopenie, Transaminasenerhöhung
Ein 85-jähriger Patient leidet an Vorhofflimmern (unter Antikoagulation mit Rivaroxaban), arterieller Hypertonie, nicht insulinpflichtigem Typ-2-Diabetes sowie an einer moderaten Aortenstenose und…06. Juli 2022 -
Wenn der Tumor stresst
Vorstellung einer 63-jährigen Patientin, bei der neben einer beinbetonten Schwäche zunehmende Beinödeme sowie eine generelle Verlangsamung bestanden. Verneint wurden Cephalgie, Emesis, Diarrhoe, Poly- und…06. Juli 2022 -
Zöliakie oder nicht?
Gastrointestinale Beschwerden führen oft zu Konsultationen in der Hausarztpraxis. Mit einer Inzidenz von 1:132 für die Schweiz stellt die Zöliakie eine wichtige Differentialdiagnose dar [1]. Ihre…06. Juli 2022 -
Bestimmung des Alpha-1-Fetoproteins
Sie empfangen in Ihrer allgemeinmedizinischen Sprechstunde als neuen Fall einen 53-jährigen Patienten, der an Adipositas (Body Mass Index 31 kg/m2), nicht insulinpflichtigem Typ-II-Diabetes, übermässigem…22. Juni 2022 -
Invasive pulmonale Aspergillose bei kritisch krankem Patienten
Nach Angaben der Weltgesundheitsorganisation (WHO) zählen Pneumonien zu den häufigsten Todesursachen weltweit. Die meisten Pneumonien werden durch Viren oder Bakterien hervorgerufen, seltener durch…08. Juni 2022 -
Hypoglykämes Koma bei Anorexia nervosa
Essstörungen sind ein ernsthaftes gesundheitliches Problem, sie gehen mit schwerwiegenden körperlichen, psychischen und sozialen Konsequenzen einher. Die Ursachen sind erst in Ansätzen geklärt. …08. Juni 2022 -
Unerklärliches Fieber
Ein 56-jähriger Patient wurde von seinem Hausarzt mit seit vier Tagen bestehendem unklarem Fieber bis 39 °C zur weiteren Abklärung zugewiesen. Der Patient hatte das Fieber erstmals festgestellt, als er…25. Mai 2022
