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Zehn Jahre Neugeborenen-Screening auf zystische Fibrose in der Schweiz
Im Jahre 2008 wurden erstmals im Schweizerischen Medizin-Forum (SMF) die Vor- und Nachteile des Neugeborenen-Screenings für zystische Fibrose (CF-NGS) diskutiert und ein Pilotprojekt für die Schweiz wurde…01. Februar 2023 -
Ein saurer Entzug
Ein 64-jähriger alkoholabhängiger Patient wird aufgrund von Schläfrigkeit und allgemeiner Schwäche zugewiesen. Bis auf eine Prostatahyperplasie sind keine Vorerkrankungen bekannt. Gemäss Fremdanamnese…01. Februar 2023 -
Eine wirksame Diät
Eine 34-jährige Frau sucht ärztlichen Rat aufgrund von gürtelförmigen epigastrischen Schmerzen, welche in den Rücken ausstrahlen. Diese seien sukzessive aufgetreten, nachdem sich die Patientin 15 Tage…21. Dezember 2022 -
Geldrollen und Phosphat
Die Hyperphosphatämie ist eine wichtige, aber eher seltene Elektrolytstörung. Als Ursachen kommen eine verminderte renale Elimination (Niereninsuffizienz, Hypoparathyreoidismus), eine akute…29. November 2022 -
Helicobacter cinaedi als seltener Auslöser bei einem immunkompetenten Patienten
Das mykotische Aneurysma stellt eine lebensbedrohliche Notfallsituation dar, die neben einer antibiotischen Behandlung eine prompte chirurgische Versorgung erfordert. Im Folgenden präsentieren wir den…29. November 2022 -
Wenn es nicht am Herz liegt...
Die notfallmässige Selbstvorstellung eines 58-jährigen, türkisch sprechenden Patienten erfolgte aufgrund von mittigen Oberbauchschmerzen, Nausea und Erbrechen seit zwei Tagen. Gemäss Patientenaussage…02. November 2022 -
Lohnt sich das Exom-Sceening bei seltenen Erkrankungen?
In der Schweiz und in Europa gilt eine Krankheit dann als selten, wenn davon höchstens 5 von 10 000 Einwohnerinnen/Einwohnern betroffen sind. Heute sind zwischen 6000 und 8000 seltene Krankheiten bekannt.…28. September 2022 -
Eine kleine Probe statt grosser Vorbereitungen
Eine 30-jährige Patientin bei guter allgemeiner Gesundheit sucht ihren behandelnden Arzt auf, da sie seit acht Monaten an rund einmal wöchentlich auftretenden, gelegentlich mit Durchfall ohne…28. September 2022 -
Diabetische Ketoazidose
Wir berichten über einen ungewöhnlichen Fall einer schweren diabetischen Ketoazidose mit einer seltenen Ätiologie. Die Pathophysiognomie führte uns zu einer überraschenden Diagnose und zog weitere…20. Juli 2022 -
Fieber, Thrombozytopenie, Transaminasenerhöhung
Ein 85-jähriger Patient leidet an Vorhofflimmern (unter Antikoagulation mit Rivaroxaban), arterieller Hypertonie, nicht insulinpflichtigem Typ-2-Diabetes sowie an einer moderaten Aortenstenose und…06. Juli 2022
