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Publiziert am 02.03.2021
Die 42-jährige Patientin wird von ihrer Hausärztin zur nephrologischen Beurteilung zugewiesen, weil bei den gynäkologischen Kontrollen repetitiv eine Mikrohämaturie dokumentiert wurde.
Tabelle 1:Vereinfachtes Klassifikationsschema Kollagen-Typ-IV-assoziierter Erkrankungen (vereinfacht nach [1]). Das Risiko einer terminalen Niereninsuffizienz wird vor allem bei Mutation im COL4A3 und COL4A4 von der Vererbung beeinflusst. Bei einer Mutation im X-chromosomalen COL4A5 kommt es bei Männern zu einer 100%igen Ausprägung. | |||
Art der Vererbung | Gen | Genotyp/Variante | Erwartetes Risiko einer terminalen Niereninsuffizienz |
X-linked | COL4A5 | Heterozygot Männer | 100% |
Homozygot Frauen | Phänotyp je nach Mutation (bis zu 25%) | ||
Autosomal | COL4A3 COL4A4 | Rezessiv (homozygot oder compound heterozygot) | 100% je nach Mutation |
Dominant | 20% mit Risikofaktoren <1% ohne Risikofaktoren | ||
Digenetisch | COL4A3+COL4A4 | Trans | Bis zu 100% |
COL4A3+COL4A4 | Cis | Bis zu 20% | |
COL4A5+COL4A3 od. COL4A4 | Keine Mendelsche Vererbung | Bis zu 100% (bei Männern) |
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