EMH Schweizerischer Ärzteverlag AG
Farnsburgerstrasse 8
CH-4132 Muttenz
+41 (0)61 467 85 44
support@swisshealthweb.ch
www.swisshealthweb.ch
Publiziert am 30.11.2022
Die Von-Hippel-Lindau-Erkrankung ist ein seltenes, autosomal-dominant vererbtes Tumorprädispositionssyndrom. Durch standardisierte Vorsorge sollen asymptomatische Tumorstadien erkannt und frühzeitig behandelt werden.
Tabelle 1: Wann sollte an das Von-Hippel-Lindau-(VHL-)Syndrom gedacht werden? | |||
Klinische Manifestation | Wann an VHL denken? | Typisches Erkrankungsalter [9] | Häufigkeit bei VHL [9] |
Nierenzellkarzinom und Nierenzysten | Bilaterale und/oder multifokale Nierenzellkarzinome Erstdiagnose mit ≤45 Jahren ≥2 Familienangehörige mit Nierenzellkarzinom Andere VHL-typische Manifestationen | 25–50 Jahre | 25–60% |
Hämangioblastome | Zerebrale und spinale Hämangioblastome | 18–35 Jahre | 10–72% (je nach Lokalisation) |
Retinale Hämangioblastome | 12–25 Jahre | 25–60% | |
Endolymphatische Sacktumoren | Hörverlust, Tinnitus, Schwindel | 12–45 Jahre | 10–25% |
Pankreasläsionen | Bei neuroendokrinen Pankreastumoren und/oder multiplen Pankreaszysten | 24–35 Jahre | 35–70% |
Phäochromozytome und Paragangliome | V.a. in Kombination mit anderen VHL-typischen Manifestationen und/oder positiver Familienanamnese | 12–25 Jahre | 10–20% |
Nebenhodenzystadenome | Gutartige, oft bilaterale Tumoren des Nebenhodens | 14–40 Jahre | 25–60% der Männer |
Zystadenome des Ligamentum latum | Gutartige Tumoren des Ligamentum latum | 16–46 Jahre | Ca. 10% der Frauen |
Tabelle 2: Kriterien für die genetische Beratung und Testung |
Indikation für die humangenetische Beratung/Testung |
Positive Familienanamnese und eine VHL-assoziierte Manifestation |
Negative Familienanamnese und zwei VHL-assoziierte Manifestationen |
VHL-Manifestationen Retinale Angiome Zerebrale oder spinale Hämangioblastome Endolymphatische Sacktumoren Nierenzellkarzinome Phäochromozytome, Pankreaszysten und/oder neuroendokrine Pankreastumoren Nebenhodenzystadenome |
Vorliegen eines Nierenkarzinoms und mindestens eines der folgenden Kriterien: Erstdiagnose mit ≤45 Jahren Bilaterale oder multifokale Nierenzellkarzinome Positive Familienanamnese mit ≥2 Angehörigen mit Nierenzellkarzinom |
VHL: von Hippel-Lindau |
Tabelle 3: Übersicht über die jährliche Vorsorge bei Erwachsenen mit Von-Hippel-Lindau-Syndrom (ab 18 Jahren) |
Untersuchung |
Anamnese, klinische Untersuchung mit Vitalzeichen |
Laboruntersuchung (Blutbild; klinische Chemie, inklusive Metanephrine) |
MRT des Neurokraniums, inklusive Felsenbein und Neuroachse, mit Kontrastmittel |
MRT des ganzen Abdomens mit Kontrastmittel |
Untersuchung des Augenhintergrunds |
Baseline Audiometrie, bei ELST dann jährlich |
MRT: Magnetresonanztomographie; ELST: endolymphatische Sacktumoren. Tabelle 3 ist als Empfehlungen zu verstehen. Je nach Symptomatik und Befunden muss die Vorsorge angepasst und die Untersuchungsfrequenz gegebenenfalls erhöht werden. |
Tabelle 4: Übersicht über die jährliche Vorsorge von Kindern mit Von-Hippel-Lindau-Syndrom (in Abhängigkeit vom Alter) | |
Untersuchung | Alter |
Anamnese, klinische Untersuchung mit Vitalzeichen | Beginn so früh wie möglich |
Laboruntersuchung (Blutbild; klinische Chemie, inklusive Metanephrine) | Ab 8–10 Jahren (sobald Blutentnahme für das Kind stressfrei möglich ist, alternativ Bestimmung der Metanephrine im Urin) |
MRT des Neurokraniums, inklusive Felsenbein und Neuroachse, mit Kontrastmittel | Ab 12 Jahren |
MRT des ganzen Abdomens mit Kontrastmittel | Ab 12–16 Jahren, je nach Risiko eventuell auch früher. Ab 8–10 Jahren Abdomen-Sonographie durch erfahrenen Kinderradiologen. |
Untersuchung des Augenhintergrunds | Ab 5–6 Jahren |
Audiometrie | Bei Diagnosestellung und bei Symptomen bzw. ELST im MRT jederzeit als Baseline. Nur bei ELST: jährlich |
MRT: Magnetresonanztomographie; ELST: endolymphatische Sacktumoren Tabelle 4 ist als Empfehlungen zu verstehen. Je nach Symptomatik und Befunden muss die Vorsorge angepasst und die Untersuchungsfrequenz gegebenenfalls erhöht werden. |
Veröffentlicht unter der Copyright-Lizenz.
"Attribution - Non-Commercial - NoDerivatives 4.0"
Keine kommerzielle Weiterverwendung ohne Genehmigung.
See: emh.ch/en/emh/rights-and-licences/