access_time veröffentlicht 02.02.2019

Es ist Zeit für die molekulare Klassifikation chronischer Erkrankungen

Prof. Dr. med. Reto Krapf

Neues aus der Biologie

Es ist Zeit für die molekulare Klassifikation chronischer Erkrankungen

02.02.2019

Eine chronische Nierenerkrankung betrifft im Verlauf des Lebens etwa 10% der Bevölkerung und die Mehrheit der Patient(inn)en entwickelt Niereninsuffizienz-bedingte Morbiditäten (Arteriosklerose, Knochenerkrankung u.a.m) und stirbt in der Mehrzahl daran, bevor sie das Endstadium der Niereninsuffizienz erreicht hat. Eine viel genauere Ursachenklärung zur besseren Therapie dieser Folgeerkrankungen und zur Verlangsamung der Progression der Niereninsuffizienz ist deshalb dringend. Bei gut 3000, meist über 20-jährigen Patient(inn)en (zwei Drittel von ihnen mit europäischer Herkunft) wurde bei jedem zehnten (!) Patienten mittels einer sogenannten Exom-Analyse (Analyse der in RNA und schliesslich Proteine übersetzten Genanteile) eine genetische Ursache, oftmals unvermutet, gefunden. Solche Diagnosen fanden sich beispielsweise bei 17% der Patient(inn)en mit einer Nephropathie (bis dato) ungeklärter Ätiologie!

NEJM 2018

Verfasst am 02.01.2019 auf Hinweis von Prof. Michael Morris (Lausanne).

Prof. Dr. med. Reto Krapf

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