access_time veröffentlicht 03.02.2019

Sind seltene Erkrankungen wirklich selten?

Prof. Dr. med. Reto Krapf

Das hat uns nachdenklich gestimmt

Sind seltene Erkrankungen wirklich selten?

03.02.2019

In der Schweiz gibt es ein Projekt, die Betreuung seltener Erkrankungen an wenige Einzelinstitutionen zu delegieren. In dieser Hinsicht ist zu bedenken, dass etwa eine Person auf 17 Menschen zu irgendeinem Zeitpunkt ihres Lebens an einer «seltenen» Erkrankung leiden wird (die in einem grossen Katalog aufgeführt sind und von denen es ungefähr 6000 gibt). Das bedeutet somit immerhin etwa 500 000 Menschen in der Schweiz. Ein wichtiger Hinweis, dass die durch allfällige Zentralisierung gewonnene ärztliche Kompetenz auch in einen Wissenstransfer in die Peripherie oder an die Basis ergänzt werden muss.

Auch die akkurate Diagnostik (als Basis für adäquate Langzeitbetreuung) muss in der Schweiz Fortschritte machen und dazu müssen Ärztinnen und Ärzte, die eben nicht in einem Zentrum arbeiten, bei denen aber der Erstkontakt stattfindet, ihr Sensorium dafür schulen (oder sie müssen dazu instruiert werden, im Sinne des «empowerment»). Vor allem aufgrund der Tatsache, dass eine Grosszahl dieser – für sich isoliert betrachtet – sel­tenen Krankheiten eine genetische/genomische Ur­sache hat, scheint eine grosszügigere Durchführung genomischer/genetischer Testungen indiziert. Technologisch und ökonomisch sind die Voraussetzungen bereits da (eine Genomsequenzierung – auf freiwilliger Basis – kostet noch etwa 1000 Franken, bald sicher noch weniger).

Medicine 2018

Verfasst am 30.12.2018

Prof. Dr. med. Reto Krapf

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