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Modulateurs de CFTR pour le traitement de la mucoviscidose: un changement de paradigme
La mucoviscidose, ou fibrose kystique, est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive qui touche environ un nouveau-né sur 3900 en Suisse [1]. Actuellement, plus de 2000 mutations du gène…31. mai 2023 -
Peu de temps pour la meilleure qualité de vie possible
En Suisse, peu d’enfants décèdent avant d’atteindre l’âge adulte. Il s’agit d’un signe réjouissant de l’efficacité des mesures préventives telles que la vaccination, de la prospérité et des options…08. mars 2023 -
Accréditation des services de néonatologie en Suisse par le CANU
Avec l’introduction de ce comité, trois niveaux différents de services de néonatologie ont été définis: Niveau III (unité de soins intensifs de néonatologie), Niveau IIB (unité de soins intermédiaires de…08. mars 2023 -
Dix ans de dépistage néonatal de la mucoviscidose en Suisse
En 2008, les avantages et les inconvénients du dépistage néonatal («newborn screening» [NBS]) de la mucoviscidose («cystic fibrosis» [CF]) avaient été discutés pour la première fois dans le Forum Médical…01. février 2023 -
Défis actuels dans le traitement du diabète de type 1 chez l’enfant
Le diabète de type 1 (DT1) est l’une des maladies chroniques les plus fréquentes chez les enfants, avec une augmentation annuelle de l’incidence de 3% [1]. L’étiologie du DT1 est inconnue, mais un…23. novembre 2022 -
Syndrome de Noonan
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique multisystémique à transmission principalement autosomique dominante dont l’incidence est estimée entre 1 pour 1 000 et 1 pour 2 500 naissances vivantes [1].…17. août 2022 -
Dyspnée d’effort et angor
Le syndrome de Bland-White-Garland (BWG) a été décrit en détail pour la première fois en 1933 par les cardiologues Bland, White et Garland en tant qu’anomalie coronaire congénitale [1]. Il s’agit de la…25. mai 2022 -
Avancées récentes et excitantes en pédiatrie
Ces vingt dernières années, des progrès importants ont été effectués en pédiatrie. Choisis de façon subjective, certains ont eu, selon nous, un impact important sur la (sur)vie des enfants. …13. avril 2022 -
L’embolisation lymphatique ascendante intra-ganglionnaire comme option thérapeutique mini-invasive
Le chylothorax correspond à une forme particulière d’épanchement pleural, avec une accumulation de lymphe dans la cavité pleurale. Il est défini par la présence de ≥80% de lymphocytes (numération…02. mars 2022 -
Démarche diagnostique en cas d’érythrocytose
Le bilan diagnostique d’une érythrocytose constitue un motif fréquent d’orientation vers un service ambulatoire d’hématologie. Dans la majorité des cas, il s’agit d’une érythrocytose absolue…15. septembre 2021
