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  1. Modulateurs de CFTR pour le traitement de la mucoviscidose: un changement de paradigme

    La mucoviscidose, ou fibrose kystique, est une maladie métabolique héréditaire autosomique récessive qui touche environ un nouveau-né sur 3900 en Suisse [1]. Actuellement, plus de 2000 mutations du gène…
    Reta Fischer Biner, Alexander Möller
    31. mai 2023
  2. Peu de temps pour la meilleure qualité de vie possible

    En Suisse, peu d’enfants décèdent avant d’atteindre l’âge adulte. Il s’agit d’un signe réjouissant de l’efficacité des mesures préventives telles que la vaccination, de la prospérité et des options…
    Jürg C. Streuli, Eva Bergsträsser
    08. mars 2023
  3. Accréditation des services de néonatologie en Suisse par le CANU

    Avec l’introduction de ce comité, trois niveaux différents de services de néonatologie ont été définis: Niveau III (unité de soins intensifs de néonatologie), Niveau IIB (unité de soins intermédiaires de…
    Philipp Meyer
    08. mars 2023
  4. Dix ans de dépistage néonatal de la mucoviscidose en Suisse

    En 2008, les avantages et les inconvénients du dépistage néonatal («newborn screening» [NBS]) de la mucoviscidose («cystic fibrosis» [CF]) avaient été discutés pour la première fois dans le Forum Médical…
    Jürg Barben, Eva SL Pedersen, Daria Berger, Corina S Rueegg, Javier Sanz, Susanna Sluka, Matthias Baumgartner, Claudia E Kuehni
    01. février 2023
  5. Défis actuels dans le traitement du diabète de type 1 chez l’enfant

    Le diabète de type 1 (DT1) est l’une des maladies chroniques les plus fréquentes chez les enfants, avec une augmentation annuelle de l’incidence de 3% [1]. L’étiologie du DT1 est inconnue, mais un…
    Claudia Boettcher, Marie-Anne Burckardt, Kathrin Heldt, Sara Bachmann, Mariarosaria Lang-Muritano, Michael Hauschild, Philippe Klee, Mirjam Dirlewanger, Valerie M. Schwitzgebel
    23. novembre 2022
  6. Syndrome de Noonan

    Le syndrome de Noonan est une maladie génétique multisystémique à transmission principalement autosomique dominante dont l’incidence est estimée entre 1 pour 1 000 et 1 pour 2 500 naissances vivantes [1].…
    Cornelis Noordam, Ellen A. Croonen, Claudia K. Katschnig
    17. août 2022
  7. Dyspnée d’effort et angor

    Le syndrome de Bland-White-Garland (BWG) a été décrit en détail pour la première fois en 1933 par les cardiologues Bland, White et Garland en tant qu’anomalie coronaire congénitale [1]. Il s’agit de la…
    Sandro Speck, Kathleen Bastian, Valentin Fretz, Cornel Sieber, André Linka, Alexander Kadner, Thomas A. Fischer
    25. mai 2022
  8. Avancées récentes et excitantes en pédiatrie

    Ces vingt dernières années, des progrès importants ont été effectués en pédiatrie. Choisis de façon subjective, certains ont eu, selon nous, un impact important sur la (sur)vie des enfants. …
    Klara M. Posfay Barbe, Anne Mornand
    13. avril 2022
  9. L’embolisation lymphatique ascendante intra-ganglionnaire comme option thérapeutique mini-invasive

    Le chylothorax correspond à une forme particulière d’épanchement pleural, avec une accumulation de lymphe dans la cavité pleurale. Il est défini par la présence de ≥80% de lymphocytes (numération…
    Marie Charlotte Saager, Michael Grotzer, Barbara Brotschi, Eva Kühlwein, Christian Kellenberger, Carolyn Luhmann-Lunt, Ralph Gnannt
    02. mars 2022
  10. Démarche diagnostique en cas d’érythrocytose

    Le bilan diagnostique d’une érythrocytose constitue un motif fréquent d’orientation vers un service ambulatoire d’hématologie. Dans la majorité des cas, il s’agit d’une érythrocytose absolue…
    Jan Müller, Naomi Azur Porret, Holger Cario, Axel Rüfer
    15. septembre 2021