Le «100 000 Genomes Project»: histoire d’une réussite
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Le «100 000 Genomes Project»: histoire d’une réussite

Kurz und bündig
Édition
2018/23
DOI:
https://doi.org/10.4414/fms.2018.03307
Forum Med Suisses. 2018;18(23):477-478

Publié le 06.06.2018

Zoom sur … la réhydratation par voie orale

Utiliser les termes corrects: Une déplétion volémique extracellulaire n’est pas équivalente à une déshydratation (la déshydratation correspond à un manque d’eau, qui est possible à la fois en cas d’hypovolémie, d’euvolémie et d’hypervolémie).
Indications de la réhydratation par voie orale: gastro-entérite aiguë, hyperemesis gravidarum, infections respiratoires / pharyngites virales (y compris grippe), déshydratation légère*.
Contre-indications de la réhydratation par voie orale: déshydratation sévère, ingestion par voie orale globalement impossible/contre-indiquée.
Mesures de soutien: antalgiques (dysphagie), antiémétiques en cas de nausées/vomissements, à prendre 20 minutes avant l’ingestion de la solution buvable.
Rythme d’ingestion: 2 gorgées ou 30 ml toutes les 3–5 minutes (contrôle par smartphone, par les proches ou par le personnel soignant).
Solution buvable: solution électrolytique orale (éventuellement avec arômes), boissons pour sportifs ou jus de fruits dilués, éventuellement aussi boissons au cola dégazéifiées (remplir un verre à moitié, ajouter du sucre en poudre, ne pas mélanger).
Passage à un protocole intraveineux si nécessaire.
Un exemple de protocole et des instructions de mise en œuvre sont disponibles dans la référence!
* Déshydratation légère: perte de poids formellement <5%; signes cliniques: soif, hypotension orthostatique (mesurer la pression artérielle en position assise/debout!), veines du cou collabées (<45°), diminution des quantités d’urines concentrées, vertiges, sensation de faiblesse.
N Engl J Med 2018, doi: 10.1056/NEJMp1801772.
Rédigé le 27.04.2018.

Pertinent pour la pratique

Le «100 000 Genomes Project»: ­histoire d’une réussite

Un ambitieux projet initié par l’entreprise «Genomics England» (qui est la propriété du gouvernement anglais) est mené en Angleterre depuis 2013. Son objectif est de séquencer le génome complet de 100 000 patients. La sélection prend en compte pour l’essentiel des patients atteints de maladies rares et de leurs familles (incidence <1 pour 2000 personnes; le plus souvent, mutations monogéniques), ainsi que des patients atteints d’affections tumorales fréquentes. Une analyse intermédiaire a montré qu’en avril 2018, le génome de 55 000 personnes avait déjà été séquencé. Le diagnostic des maladies rares a été grandement accéléré et les patients cancéreux ont bénéficié de la sélection personnalisée du traitement anticancéreux.
En ce qui concerne la Suisse, le fait que, dans le cadre de ce projet, l’entrée des données cliniques ait été améliorée et précisée peut servir de modèle, au même titre que le fait que l’interprétation des données génomiques ait été standardisée et précisée. Dès la fin 2018, le «National Health System» (NHS) établira à l’échelle nationale un service de médecine génomique (cancers et maladies rares). Un appel pour la Suisse!
Rédigé le 30.04.2018.

Pour les médecins hospitaliers

Faire de nécessité vertu

Tout visiteur de l’île de Porto Rico, dans les Caraïbes, a dû se rendre compte du nombre de groupes pharmaceutiques qui ont leur site de production implanté dans ce pays en raison du faible niveau des salaires. Une fois de plus, la mauvaise répartition des risques – car unilatérale – a eu de fâcheuses conséquences: en détruisant les sites de production, l’ouragan «Maria» (fig. 1) a depuis septembre 2017 fortement entravé l’approvisionnement des Etats-Unis en solutions intraveineuses pour expansion volémique. Les prescriptions réglementaires, les tests de qualité onéreux et les prix relativement réduits avaient déjà compliqué l’approvisionnement depuis 2014. Nous devrions donc nous rappeler – et agir en conséquence – que la réhydratation par voie orale est moins onéreuse, qu’elle réduit la mortalité de 30 à 1% même pour le choléra, et qu’elle est équivalente à l’expansion intraveineuse chez les enfants souffrant de gastro-entérite et de déplétion volémique. De plus, elle conduit à moins d’admissions stationnaires depuis le service des urgences et – si malgré tout nécessaire – à des hospitalisations plus courtes. Le service des urgences de 59 lits (!) du «Peter-Bent-Brigham Hospital» (Boston) soigne chaque année 62 000 patients et utilise près de 20 000 litres de solution de substitution volémique intraveineuse (soit un tiers de la consommation de l’hôpital entier). Cette quantité pourrait être réduite d’env. 30% en implémentant un standard correspondant (voir «Zoom sur …»).
Figure 1: L’ouragan «Maria» frappe Porto Rico en septembre 2017 (© Lavizzara | Dreamstime.com).
N Engl J Med 2018, doi: 10.1056/NEJMp1801772.
Rédigé le 27.04.2018.

Nouveautés dans le domaine de la ­biologie

Sur les traces du carcinome à cellules rénales

Le carcinome à cellules rénales est la septième tumeur solide la plus fréquente; au cours des 50 dernières années, son incidence a doublé, avant tout dans les pays occidentaux (env. 300 000 nouveaux cas diagnostiqués par an dans le monde). Le sous-type le plus fréquent est le carcinome rénal à cellules claires, dont l’évolution clinique présente des différences considérables et jusqu’à présent imprévisibles.
Dans le cadre du consortium «TRACERx Renal» (également en Grande-Bretagne!), ces tumeurs ont fait l’objet d’analyses génétiques/génomiques plus précises, et leur évolution clinique a été comparée. Ce faisant, de nouvelles mutations «pilotes» («driver mutations») qui influencent la période entre l’expansion clonale précoce et la maladie clinique (très variable, allant d’env. 15 à 50 ans!) ont été identifiées. De plus, une bonne corrélation a été trouvée entre les sous-types génétiques (cette néoplasie est désormais classée en six sous-groupes) et l’évolution clinique. En outre, il a été possible d’identifier des facteurs de risque génétiques de métastatisation. Il est intéressant de constater qu’il s’agissait avant tout de pertes de chromosomes (9 p et 14 q), et non des mutations «pilotes» mentionnées plus haut. De grands espoirs, justifiés, sont nés en ce qui concerne les diagnostics précoces et les plans thérapeutiques sur mesure.

Toujours digne d’être lu

Paracentèse avec administration intraveineuse d’albumine

Il y a 30 ans, le groupe d’hépatologues mené par Pere Ginès (Barcelone) a gagné ses galons en rapportant, quelque peu trop modestement sous forme de «case report» (portant tout de même sur 105 patients), les résultats d’une comparaison prospective de paracentèses de grand volume (4–6 l/jour), répétées si nécessaires, avec ou sans perfusion intraveineuse d’albumine (40 g/ponction) en cas de cirrhose hépatique et d’ascite. Seuls les patients sans perfusion d’albumine ont développé un trouble significatif de la fonction rénale et des hyponatrémies, ainsi qu’une accentuation de l’hyperaldostéronisme secondaire, qui en constitue une base partielle.
Gastroenterology 1988, doi.org/10.1016/0016-5085(88)90691-9.
Rédigé le 01.05.2018.

Cela nous a réjouis ou peut-être pas

Une banque privée suisse s’associe 
à la lutte contre la tuberculose, le SIDA et le paludisme

Le «Global Fund» (domicilié à Genève) existe depuis 2002 et investit, selon ses propres dires, env. 4 milliards de dollars dans des programmes locaux (dans le tiers-monde) afin de lutter contre les maladies infectieuses mentionnées dans le titre. Il s’agit d’un partenariat entre gouvernements, fondations, patients et investisseurs privés. Parmi ces derniers figurent, comme cela a été annoncé lors du Forum économique mondial 2018 à Davos, non seulement Heineken et Unilever, mais également la banque privée suisse Lombard Odier. Sur le principe, une alliance louable. Toutefois, en réaction à la déclaration du «senior managing partner» de Lombard Odier («investors no longer need to choose between doing well and doing good»), des questions pressantes ont émergé concernant les conflits d’intérêt, avec notamment la suspicion que ces investissements sociaux via le «Global Fund» puissent également profiter au porte-monnaie propre de la banque. Une suite de cette histoire est probable ...
Rédigé le 01.05.2018.

Cela nous a également interpellés …

Requiem pour les huiles de poisson

Une méta-analyse de 10 études randomisées ayant inclus un total de près de 78 000 patients âgés d’en moyenne 64 ans (61,4% d’hommes) atteints de coronaropathie a révélé que l’administration en prévention secondaire de suppléments d’huile de poisson (acides gras oméga-3; 226–1800 mg d’acide eicosapentaénoïque par jour, en fonction des études analysées) n’avait pas d’effet sur les évènements coronariens mortels et non-mortels et sur d’autres complications de l’artério­sclérose («major vascular events», [1]). Un commentaire digne d’être lu («Another nail in the coffin for fish oil supplements») se trouve dans la référence 2. Les huiles de poisson ont-elles également une action insignifiante en prévention primaire?
1 JAMA Cardiology 2018, doi: 10.1001/jamacardio.2017.5205.
Rédigé le 30.04.2018, sur indication du Prof. K. Neftel (Gléresse).

Le saviez-vous?

En admettant que les propriétaires de jardins, même dans un milieu plutôt urbain, sont surreprésentés au sein du corps médical suisse, la question suivante s’avère pertinente en cette période de l’année:
Quel est le rythme de tonte optimal des pelouses pour offrir aux abeilles un repas abondant?
a) Toutes les semaines
b) Toutes les 2 semaines
c) Toutes les 3 semaines
d) Ne jamais couper l’herbe, mais uniquement la broyer (mulching)
e) Jamais
Pour répondre à cette question, les lecteurs intéressés doivent partir du principe que la Suisse est comparable à l’Etat du Connecticut (Etats-Unis) à cet égard. Réponses à: rkrapf[at]bluewin.ch.