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Publié le 06.05.2020
Une patiente s’est présentée au centre d’urgences en raison de douleurs épigastriques droites, avec nausées et ictère cutané et scléral. Les selles étaient normales, mais les urines avaient une coloration brune.
Tableau 1: Résultats de laboratoire à l’admission. | |||
Hématologie | Valeurs normales | ||
Hémoglobine | 80 g/l | ↓ | 120–160 g/l |
VGM | 90 fl | 79–95 fl | |
CCMH | 330 g/l | 320–360 g/l | |
Leucocytes | 9 G/l | 3,5–10 G/l | |
Thrombocytes | 90 G/l | ↓ | 150–450 G/l |
Coagulation | |||
INR | 2,4 | ↑ | <1,3 |
Quick/TP | 26% | ↓ | 70–120% |
Chimie | |||
Sodium | 138 mmol/l | 135–145 mmol/l | |
Potassium | 3,7 mmol/l | 3,6–4,8 mmol/l | |
Créatinine | 60 µmol/l | 40–80 µmol/l | |
Urée | 4,2 mmol/l | 2,6–6,7 mmol/l | |
Glucose | 4,8 mmol/l | 4,3–6,4 mmol/l | |
CRP | 9 mg/l | <10 mg/l | |
LDH | 370 U/l | ↑ | 135–214 U/l |
Lactate | 1,6 mmol/l | 0,5–2,2 mmol/l | |
Albumine | 24 g/l | ↓ | 35–52 g/l |
Bilirubine | 270 µmol/l | ↑ | <15 µmol/l |
ASAT | 170 U/l | ↑ | 11–34 U/l |
ALAT | 60 U/l | ↑ | 8–41 U/l |
yGT | 300 U/l | ↑ | 6–40 U/l |
Phosphatase alcaline | 60 U/l | 45–87 U/l | |
Amylase pancréatique | 36 U/l | 13–53 U/l |
Tableau 2: Score de Leipzig, adapté d’après [1]. | |||
Anneau péri-cornéen de Kayser-Fleischer | Points | Anémie hémolytique à test de Coombs négatif | Points |
Présent | 2 | Présente | 1 |
Absent | 0 | Absente | 0 |
Symptômes neurologiques / anomalie à l’IRM cérébrale* | Points | Céruloplasmine sérique | Points |
Sévères | 2 | Normale (>0,2 g/l) | 0 |
Légers | 1 | 0,1–0,2 g/l | 1 |
Absents | 0 | <0,1 g/l | 2 |
Teneur en cuivre dans le foie sec (biopsie) | Points | Cuivre dans les urines de 24 heures | Points |
>250 µg/g | 2 | Normal | 0 |
>50 et <250 µg/g | 1 | 100–200 µg/j | 1 |
Normale (<50 µg/g) | –1 | >200 µg/j | 2 |
Granules positives à la rhodamine (si mesure du cuivre hépatique impossible) | 1 | Normal, mais élévation >5 fois la limite supérieure de la normale après administration de D-pénicillamine** | 2 |
Analyse mutationnelle de ATP7B | Points | ||
Mutation sur les deux chromosomes | 4 | ||
Mutation sur un chromosome | 1 | ||
Pas de mutation | 0 | ||
Score total | Interprétation | ||
≥4 points | Diagnostic hautement probable | ||
2–3 points | Diagnostic possible, tests supplémentaires nécessaires | ||
<2 points | Diagnostic improbable | ||
* Hyperintensité (en T2) dans les ganglions de la base, le thalamus et le tronc cérébral (tectum et pont central). ** Test de provocation à la D-pénicillamine (bien validé uniquement dans la population pédiatrique). |
Tableau 3: Manifestations cliniques de la maladie de Wilson, compilées à partir de [1–5]. | |
Système d’organes | Symptômes |
Foie | Fréquents: élévation asymptomatique des transaminases, stéatose hépatique, hépatite aiguë, hépatite chronique active avec fibrose progressive, cirrhose hépatique Rares: insuffisance hépatique fulminante |
Système nerveux | Fréquents: tremblements, dystonie, choréoathétose, parkinsonisme, dysarthrie, hypersalivation, dysgraphie, troubles de la concentration, troubles cognitifs, changements de comportement, troubles de la personnalité, états anxieux, dépression, psychose, hallucinations Rares: dysphagie, ataxie, crises épileptiques, catatonie, troubles du sommeil, en cas d’insuffisance hépatique: encéphalopathie |
Yeux | Fréquents:anneau péri-cornéen de Kayser-Fleischer (en cas d’atteinte hépatique isolée, dans jusqu’à 50% des cas; en cas d’atteinte neurologique, dans jusqu’à 90% des cas), cataracte en tournesol |
Système hématologique | Fréquents: splénomégalie Rares: leucopénie, thrombocytopénie Fréquents (en cas d’insuffisance hépatique): hémolyse à Coombs négatif, coagulopathie |
Appareil locomoteur | Fréquents: ostéoporose/ostéomalacie, arthrite/arthralgie, altérations dégénératives du rachis Rares: myopathie |
Système endocrinien | Fréquents: aménorrhée, dysfonction ovarienne/testiculaire, infertilité, avortements spontanés Rares: hypoparathyroïdie, gigantisme |
Reins | Rares: aminoacidurie, néphrolithiase, syndrome de Fanconi (acidose tubulaire proximale) |
Cœur | Rares: arythmies, cardiomyopathie |
Tractus gastro-intestinal | Rares: pancréatite, cholélithiase |
Peau | Rares: coloration de la lunule, acanthosis nigricans, hyperpigmentation |
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