Zoom sur ... Utilisation clinique des scores de risque polygénique
– Les scores de risque polygénique (SRP) se basent sur une multitude (parfois plusieurs centaines) de variants de la lignée germinale, qui sont intégrés dans un ensemble de données supplémentaires indépendantes du patient.
– Contrairement aux scores de risque clinique (prédictions à 5–10 ans), les SRP sont «valides» toute la vie.
– Leur pouvoir prédictif est optimal lorsqu’ils sont combinés à l’évaluation clinique ou à des scores de risque clinique (par ex. cancer du sein, coronaropathie, hypercholestérolémie).
– Les SRP peuvent être utiles pour le diagnostic différentiel (par ex. diabète de type 1 versus différentes formes de diabète de type 2 et diagnostic différentiel des arthrites auto-immunes).
– Les SRP peuvent améliorer le dépistage populationnel, par exemple pour les maladies suivantes:
• Ostéoporose, compte tenu de la prédiction limitée du risque par l’ostéodensitométrie.
• Cancer du sein, en association avec la mammographie et l’analyse du risque clinique.
– Risques liés à l’utilisation des SRP:
• S’ils sont utilisés de façon isolée, prévisions faussement «positives» avec propension à des interventions inutiles et stress émotionnel.
• Mauvaises prédictions si les individus ne sont pas représentés dans la population des études (la plupart des SRP sont conçus pour les individus d’origine caucasienne-européenne).