Zoom sur…
Sclérodermie systémique
La sclérodermie systémique (ScS) est une maladie auto-immune rare caractérisée par une fibrose de la peau («sclérodermie») ou des organes internes et le développement d’une vasculopathie.
Parmi toutes les maladies rhumatismales, la ScS affiche le taux de mortalité le plus élevé. Sa faible prévalence et ses manifestations hétérogènes rendent le diagnostic (précoce) difficile.
La fatigue et le phénomène de Raynaud sont des signes précoces non spécifiques. Dans ce contexte, la microscopie du pli de l’ongle et la sérologie des anticorps revêtent une importance décisive: en cas de microscopie normale et d’absence de détection d’anticorps, <1,5% des patientes et patients développent une ScS sur le long terme.
Presque toutes les personnes atteintes ont des anticorps antinucléaires (ANA) positifs. Les sous-sérologies sont utiles pour le phénotypage supplémentaire.
Une atteinte organique doit être activement recherchée. Les organes les plus souvent touchés sont la peau, le tractus gastro-intestinal et les poumons, plus rarement le cœur, les reins et le système musculo-squelettique.
L’atteinte pulmonaire et le développement d’une hypertension artérielle pulmonaire sont des facteurs pronostiques pertinents. Le dépistage comprend dès lors, en plus de l’évaluation clinique et des analyses de laboratoire, une tomodensitométrie du thorax et une échocardiographie. Grâce à la disponibilité des inhibiteurs de l’enzyme de conversion de l’angiotensine, la crise rénale sclérodermique est en revanche devenue rare.
Le traitement dépend des atteintes organiques et des symptômes: il repose principalement sur des approches immunomodulatrices, vasodilatatrices et symptomatiques.
En principe, une prise en charge de ces patientes et patients complexes dans un centre disposant de l’expertise nécessaire est indiquée. Une orientation précoce vers de telles structures est décisive pour les options thérapeutiques (participation à des études!) et la qualité du traitement.
Lancet. 2022,
doi.org/10.1016/S0140-6736(22)01692-0.Rédigé le 30.12.2022_HU.