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Publié le 17.10.2018
Prise en charge médicale actuelle en Suisse en comparaison nationale et internationale.
Tableau 1: Formes de variations congénitales du développement sexuel selon le Consensus de Chicago [2]. | ||
Variations chromosomiques sexuelles | A: 47,XXY | Syndrome de Klinefelter et variantes |
B: 45,X | Syndrome d’Ulrich-Turner et variantes | |
C: 45,X/46,XY | Dysgénésie gonadique mixte, variantes ovotesticulaires | |
D: 46,XX/46,XY | Chimérisme, variantes ovotesticulaires | |
46,XY | A: Troubles du développement des gonades / testicules | 1. Dysgénésie gonadique complète (syndrome de Swyer) 2. Dysgénésie gonadique partielle 3. Agénésie testiculaire 4. Variantes ovotesticulaires |
B: Troubles de la synthèse / action des androgènes | 1. Troubles de la synthèse des androgènes (par ex. déficit en 17β-hydroxystéroïde déshydrogénase, déficit en 5-alpha réductase, mutations StAR) 2. Troubles de l’action des androgènes (par ex. syndrome d’insensibilité complète ou partielle aux androgènes) 3. Anomalie du récepteur de la LH (par ex. hypoplasie des cellules de Leydig, aplasie) 4. Anomalies des AMH et des récepteurs de l’AMH (syndrome de persistance des canaux de Müller) | |
C: Autres | Par ex. formes sévères d’hypospadias, malformations cloacales | |
46,XX | A: Trouble du développement des gonades / ovaires | 1. Variantes ovotesticulaires 2. Variantes testiculaires (par ex. SRY+, SOX9) 3. Dysgénésie gonadique |
B: Excès d’androgènes | 1. Fœtal (par ex. déficit en 21-hydroxylase, déficit en11-hydroxylase) 2. Fœto-placentaire (déficit en aromatase, déficit en cytochrome P450 oxydoréductase) 3. Du côté de la mère (lutéome, causes exogènes) | |
C: Autres | Par ex. malformations cloacales, malpositions du vagin, association MURCS, autres formes syndromiques | |
AMH = hormone anti-müllérienne; LH = hormone lutéinisante; MURCS = mullerian, renal, cervivothoracic somite abnormalities; SOX9 = SRY-Box 9; SRY = sex-determining region Y; StAR = steroidogenic acute regulatory protein. |
Tableau 2: Nombre d’enfants <17 ans avec DSD qui, selon un sondage actuel, sont pris en charge dans huit grandes cliniques en Suisse. Le nombre moyen d’enfants avec DSD par clinique et la dispersion sont indiqués. Ces données ont été mises à disposition par les directeurs des cliniques participantes à l’automne 2017 et reposent en grande partie sur des estimations. | ||||
Nombre d’enfants avec DSD dans toutes les cliniques | Nombre moyen d’enfants avec DSD par clinique | Dispersion entre les cliniques | ||
DSD selon le consensus de Chicago dont | 748 | 94 | 23–200 | |
DSD complexe | 90 | 11 | 3–23 | |
Hyperplasie congénitale des surrénales | 127 | 16 | 4–35 | |
Syndrome d’Ulrich-Turner | 134 | 17 | 9–35 | |
Autres diagnostics de DSD, par ex. syndrome de Klinefelter | 397 | 50 | 0–174 | |
DSD = difference/disorder of sex development. |
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