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Publié le 30.11.2022
La maladie de von Hippel-Lindau est un syndrome de predisposition tumorale rare a transmission autosomique dominante. Un depistage standardise doit permettre de detecter les tumeurs au stade asymptomatique et de les traiter precocement.
Tableau 1: Quand faut-il penser à la maladie de von Hippel-Lindau (VHL)? | |||
Manifestation clinique | Quand penser à la maladie de VHL? | Age typique de survenue [9] | Fréquence en cas de maladie de VHL [9] |
Carcinome rénal et kystes rénaux | Carcinomes rénaux bilatéraux et/ou multifocaux Premier diagnostic à un âge ≤45 ans ≥2 membres de la famille atteints de carcinome rénal Autres manifestations typiques de la maladie de VHL | 25–50 ans | 25–60% |
Hémangioblastomes | Hémangioblastomes cérébraux et spinaux | 18–35 ans | 10–72% (en fonction de la localisation) |
Hémangioblastomes rétiniens | 12–25 ans | 25–60% | |
Tumeurs du sac endolymphatique | Perte auditive, acouphènes, vertiges | 12–45 ans | 10–25% |
Lésions pancréatiques | En cas de tumeurs neuroendocrines du pancréas et/ou de kystes pancréatiques multiples | 24–35 ans | 35–70% |
Phéochromocytomes et paragangliomes | Avant tout en association avec d’autres manifestations typiques de la maladie de VHL et/ou une anamnèse familiale positive | 12–25 ans | 10–20% |
Cystadénomes épididymaires | Tumeurs bénignes de l’épididyme, souvent bilatérales | 14–40 ans | 25–60% des hommes |
Cystadénomes du ligament large | Tumeurs bénignes du ligament large | 16–46 ans | Env. 10% des femmes |
Tableau 2: Critères pour le conseil et le test génétiques |
Indication pour le conseil/test génétiques |
Anamnèse familiale négative et deux manifestations associées à la maladie de VHL |
Negative Familienanamnese und zwei VHL-assoziierte Manifestationen |
Manifestations de la maladie de VHL Angiomes rétiniens Hémangioblastomes cérébraux ou spinaux Tumeurs du sac endolymphatique Carcinomes rénaux Phéochromocytomes, kystes pancréatiques et/ou tumeurs neuroendocrines du pancréas Cystadénomes épididymaires |
Présence d’un carcinome rénal et d’au moins un des critères suivants: Premier diagnostic à un âge ≤45 ans Carcinomes rénaux bilatéraux ou multifocaux Anamnèse familiale positive avec ≥2 membres de la famille atteints de carcinome rénal |
VHL: von Hippel-Lindau. |
Tableau 3: Aperçu des examens annuels de dépistage chez les adultes atteints de la maladie de VHL (à partir de 18 ans) |
Examen |
Anamnèse, examen clinique avec signes vitaux |
Analyses de laboratoire (hémogramme; chimie clinique, y compris métanéphrines) |
IRM du neurocrâne, y compris rocher et neuroaxe, avec produit de contraste |
IRM de l’ensemble de l’abdomen avec produit de contraste |
Examen du fond d’œil |
Audiométrie de base, puis annuellement en cas de TSEL |
IRM: imagerie par résonance magnétique; TSEL: tumeurs du sac endolymphatique; VHL: von Hippel-Lindau. Le tableau 3 doit être considéré comme des recommandations. En fonction des symptômes et des résultats, le dépistage doit être adapté et la fréquence des examens doit être augmentée si nécessaire. |
Tableau 4: Aperçu des examens annuels de dépistage chez les enfants atteints de la maladie de VHL (en fonction de l’âge) | |
Examen | Age |
Anamnèse, examen clinique avec signes vitaux | Début le plus tôt possible |
Analyses de laboratoire (hémogramme; chimie clinique, y compris métanéphrines) | A partir de 8–10 ans (dès que la prise de sang est possible sans stress pour l’enfant, alternativement détermination des métanéphrines dans l’urine) |
IRM du neurocrâne, y compris rocher et neuroaxe, avec produit de contraste | A partir de 12 ans |
IRM de l’ensemble de l’abdomen avec produit de contraste | A partir de 12–16 ans, éventuellement plus tôt en fonction du risque.A partir de 8–10 ans, échographie de l’abdomen par un radiologue pédiatrique expérimenté. |
Examen du fond d’œil | A partir de 5–6 ans |
Audiométrie | Lors de la pose du diagnostic et en cas de symptômes ou de TSEL à l’IRM, à tout moment comme référence. Uniquement en cas de TSEL: annuellement |
IRM: imagerie par résonance magnétique; TSEL: tumeurs du sac endolymphatique VHL: von Hippel-Lindau. Le tableau 4 doit être considéré comme des recommandations. En fonction des symptômes et des résultats, le dépistage doit être adapté et la fréquence des examens doit être augmentée si nécessaire. |
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