access_time veröffentlicht 04.03.2020

Kurz und bündig Heft 11/12, Teil 2

Prof. Dr. med. Reto Krapf

Kurz und bündig Heft 11/12, Teil 2

04.03.2020

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Neues aus der Biologie

Globale Analyse von Krebs-Genomen

Global hat hier eine doppelte Bedeutung: Weltweit und umfassend. Ein Konsortium aus vier Kontinenten und insgesamt 774 (!) Institutionen hat bei 38 verschiedenen Tumortypen insgesamt fast 2700 Genome dieser Tumore sequenziert und mit der genomischen Analyse nicht-tumoröser Zellen der gleichen Patient(inn)en verglichen. Für fast die Hälfte der untersuchten Tumore liegt auch eine umfassende Transkriptom-Analyse ­(Sequenzen/Menge der RNA-Transkripte) vor. Die Zeitschrift Nature hat die wichtigsten Resultate in ­einer Ausgabe in sechs Einzelartikeln publiziert. Mit Sicherheit ist diese riesige Datenwolke eine Fundgrube für künftig verbesserte und auch personalisierte Diagnosen und Therapien. Auf der nachstehend angegebenen Website finden Sie alle Artikel.

go.nature.com/3boajsm
Verfasst am 10.02.2020.


Complementaktivierung wichtig für Thrombose beim Antiphospholipid-Antikörper-Syndrom (APS)

Antiphospholipid-Antkörper, namentlich Antikörper gegen das Beta-2-Glykoprotein, vermögen – durch einen noch nicht geklärten Mechanismus – Complement zu aktivieren. In Gegenwart eines geeigneten Auslösers wie Entzündung oder Infekte wird so viel Complement aktiviert, dass es via einen zellulären Endothelschaden zu Thrombosen kommt. Bei einer besonders schweren Form des APS (CAPS, «catastrophic anitphospholipid ­syndrome») liegen oft vorbestehende Mutationen in Complementfaktorgenen vor (Überexpression aktivierender oder Suppression hemmender Regulator-Gene). Monoklonale Antikörper gegen den Complementfaktor 5a verhindern Thrombosen.

Blood 2020, doi.org/10.1182/blood.2019003863
Verfasst am 11.02.2020.

Immer noch lesenswert

Neurologische Folgen eines ­Vitamin-B12-Mangels

1991 wurde eine Fallserie von 143 Patient(inn)en (mit insgesamt 153 Episoden) von Vitamin-B12(Cobalamin)-Mangel-induzierten neurologischen Nebenwirkungen beschrieben. Parästhesien und Ataxie waren die häufigsten Initialsymptome, vom Zeitpunkt der ersten Symptome bis zur Diagnose verstrichen im Durchschnitt vier Monate, eine Perniziosa war die häufigste Ursache des Vitamin-B12-Mangels. Speziell interessant sind die heterogenen neurologischen Manifestationen, die nicht alle primär an einen B12-Mangel denken lies­sen. Auch die Tatsache, dass bei einem Viertel der Patient(inn)en mit durch Vitamin-B12-Mangel induzierten neurologischen Symptomen sowohl der Hämatokrit als auch das mittlere korpuskuläre Erythrozytenvolumen (MCV) normal waren, ist eine wichtige Erinnerung, dass auch ohne makrozytäre Anämie eine relevante neurologische Pathologie vorliegen kann.

Medicine 1991, doi.org/10.1097/00005792-199107000-00001
Verfasst am 11.02.2020.

Das hat uns gefreut

Auf dem Weg zu einer oralen Influenzaimpfung

Die parenterale Applikation ist unausgesprochener Teilgrund für die traditionell tiefe Impfrate und – im Falle einer Pandemie – ein ernsthafter Nachteil für grossflächige Impfungen, vor allem in weniger wohlhabenden Weltregionen. Ein neuer Impfstoff verwendet ein nicht replizierfähiges Adenovirus, das ein Influenza-Hämagglutinin exprimiert. Als Adjuvans wird eine Form eines sogenannten «toll like receptors» zur besseren Aktivierung von Immunzellen verwendet. Die Tabletten, welche die Viren enthalten, sind physikalisch so konstruiert, dass die Viren erst im Ileum freigesetzt werden. 90 Tage nach Impfung mit einem quadrivalenten, in­tramuskulär applizierten Influenza­impfstoff oder der oralen Vakzine wurde den je etwa 70 Proband(inn)en (inkl. einer Plazebogruppe) nasal 0,5 ml einer H1N1-Influenza-Suspension appliziert. Der Impfstoff reduzierte die Influenza-Sekretion aus dem Respirationstrakt signifikant. Grippale Symptome traten bei beiden Impfstoffen bei etwa einem Drittel, in der Plazebogruppe bei der Hälfte der Exponierten auf. Ein willkommener pharmakotechnischer Fortschritt, allerdings noch kein Durchbruch in der Wirksamkeit der Impfung generell. Die Verträglichkeit des oralen Impfstoffes war sehr gut, Kopfschmerzen waren wie beim traditionellen Impfstoff die am häufigsten beklagte Nebenwirkung.

Lancet Infect Dis. 2020, doi.org/10.1016/S1473-3099(19)30584-5
Verfasst am 06.02.2020.

Auch noch aufgefallen

Neue Therapien für die Polycytaemia vera

Die myeloproliferativen Neoplasien, Polycytaemia vera (PV), essentielle Thrombozytose und die primäre Myelofibrose werden durch Mutationen des JAK-2-Gens, MPL(Thrombopoietin-Rezeptor)-Gens oder CALR(Cal­reticulin-Rezeptor)-Gens verursacht. Direkt oder indirekt wird dabei die Tyrosinkinase (JAK-2) des Erythropoietin- oder des Thrombopoietin-Rezeptors konstitutive (dauernd) aktiviert und die zelluläre Proliferation stimuliert. Zwei neue Befunde [1, 2]: Interferon-alpha erwies sich bei der PV initial etwa gleich wirksam wie Hydroxyharnstoff (Litalir®), war aber signifikant länger fähig, die Krankheit zu kontrollieren (Kontrolle nach 36 Monaten [1]). Bei Hydroxyharnstoff-Resistenz erwies sich Ruxolitinib, ein Inhibitor der JAK-2 (und JAK1) Tyrosinkinase, als signifikant wirksam. Dies ist die erste Alternative für Patient(inn)en, bei denen die Hydroxyharnstoff-Behandlung nicht mehr wirkt.

1    Lancet Haematol. 2020, doi.org/10.1016/S2352-3026(19)30236-4
2    Lancet Haematol. 2020, doi.org/10.1016/S2352-3026(19)30207-8
Verfasst am 06.02.2020.

 

Prof. Dr. med. Reto Krapf

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