Swiss Medical
Forum
10× Thrombophilie im ­praktischen Alltag
Checkliste für Gerinnungsanalysen

10× Thrombophilie im ­praktischen Alltag

Editorial
Jürg H. Beer
Weitere Autoren
Nicole Bonetti
Ausgabe
2020/0506
DOI:
https://doi.org/10.4414/smf.2020.08462
Swiss Med Forum. 2020;20(0506):67-68
Affiliations
a Departement für Innere Medizin, Kantonsspital Baden; b Center for Molecular Cardiology, Universität Zürich

Publiziert am 28.01.2020

Checkliste für Gerinnungsanalysen.

«Mache die Dinge so einfach wie möglich, aber nicht einfacher!» – Albert Einsteins Votum gilt perfekt für die Thrombophilie-Abklärung. Das in dieser Ausgabe des Swiss Medical Forum vorliegende Update über aktuelle Ursachen, Abklärung und diagnostischen Stellenwert haben Colucci und Tsakiris elegant gelöst [1].
Wir sehen uns mit einer rasch wachsenden Zahl von Konsilien und Konsultationen zu Fragen rund um Thrombophilie-Abklärungen konfrontiert [2, 3, 15, 16]. Diese kommen sowohl von Grundversorgern und Generalisten (Dauer der oralen Antikoagulation [OAK], womit, Risikoabwägungen?) wie auch von Spezialisten, unter anderen Neurologen (Thrombophilie bei Stroke und Foramen ovale, kryptogenem Schlaganfall [«cryptogenic stroke»], Stroke beim jüngeren Patienten), ­Kardiologen (thromboembolische vs. lokoregionäre Ursachen/Gefässpathologie, Phospholipid-Antikörpersyndrom, Stroke bei Vorhofflimmern trotz korrekter OAK, Klappenpatienten, zunehmend auch Myokardinfarkt bei offenen Koronarien [13]), Angio­logen (Rezidive der venösen Thromboembolie [VTE] nach Absetzen der Antikoagulation, D-Dimer-Werte und deren Bedeutung in Abhängigkeit vom Alter und zeitlichen Verlauf, besonders Cut-off und Bedeutung bei der VTE), Geburtshelfern und Gynäkologen (Pille und Thrombose, Aborte, Thrombose in der Schwangerschaft), Rheumatologen (Lupus, Vaskulitis, Phospholipid-Antikörper und VTE). Diese häufigen Fragen führen zu recht hohen Bestimmungsfrequenzen [11, 12].
Nicht selten werden uns eine umfangreiche Zahl von auswärtigen Gerinnungsanalysen nach einem thromboembolischen Ereignis konsiliarisch präsentiert. Dies kann den Patienten selber oder indirekt ein Familienmitglied betreffen. Die «Frage nach Beur­teilung und Prozedere» bei erheblicher Verunsicherung des Patienten/Zuweisers nach Exposition mit dia­metral verschiedenen Spezialistenmeinungen ist ein Klassiker für die Synthese mit «shared decision making».
Folgende zehn Punkte einer praktischen Checkliste (vgl. auch Abb. 1) werden Ihnen als «Destillat» der beiliegenden Übersicht eventuell hilfreich sein:
Abbildung 1: Abgebildet findet sich die Gerinnungskaskade mit dem extrinsischen, intrinsischen und gemeinsamen Weg, wobei die aktiven Faktoren rund und die inaktiven Faktoren viereckig dargestellt sind. In den verschiedenen Grüntönen dargestellt sind die antithrombotischen Faktoren Anti­thrombin III, Protein C und Protein S mit ihren jeweiligen Angriffsorten und Mechanismen. In Rot sind die verschiedenen prothrombotischen Defekte im Gerinnungssystem markiert, in Türkis die dazugehörigen ­daraus folgenden diagnostischen Tests. Einige Laboratorien bestimmen weitere Parameter wie den Faktor VIII bzw. den Von-Willebrand-Faktor, das ­D-Dimer und Fibrinogen-Subtypen bei gezielten Indikationen [6].
ATIII: Antithrombin III; AK: Antikörper; APC: aktiviertes Protein C
 1. Indikation überprüfen: Hat die Thrombophilie-Abklärung eine Konsequenz (für vertiefte Lektüre: [2, 3, 7, 11, 12, 14])? Ist zum Beispiel eine Langzeittherapie-Indikation der Antikoagulation bei unprovozierter VTE nicht ohnehin gegeben? Oder wird das Absetzen nach drei bis sechs Monaten (z.B. angesichts einer erhöhten Blutungsneigung) etwa doch in Betracht gezogen? Unbedingt Patientenpräferenzen einbeziehen [2, 3]!
 2. Kennen Sie die absoluten und die relativen Risiken der Parameter (Tab. 2 und 3 in [1]), die Sie für die ­individualisierte Beratung des Patienten und für ein «shared decision making» benötigen? Letztere, inklusive Tipps und Tricks, konkret ins Patienten­gespräch eingeplant, werden sich direkt in einer guten Compliance niederschlagen.
 3. Können Sie das individuelle Risiko des Patienten ­bezüglich Thromboembolie und Blutung benennen/quantifizieren? Genügt der aktuell beschriebene Provokationsfaktor, um eine provozierte VTE zu dia­gnostizieren (Tab. 1 in [1]) [5]?
 4. Wie steht es mit dem Risiko für ein Jahr und für fünf Jahre (S. 77 in [1]) [4])? Wie mit dem mutmasslichen «lifetime risk» inklusive Blutungsrisiko? Mit welchen Antikoagulantien [8–10]?
 5. Kennen sie die additiven Blutungsrisiken bei dualer und Triple-Antikoagulation [17]?
 6. Welche Parameter sollten wirklich bestimmt werden (Tab. 2 in [1], Blutbild nicht vergessen!)?
 7. Was kostet eine Thrombophilie-Abklärung heute (S. 77 in [1])?
 8. Welches ist der richtige, welches der falsche Zeitpunkt für eine Thrombophilie-Testung (z.B. kurz nach dem Ereignis) respektive welchen Teil kann man unmittelbar nach der VTE, welchen sollte man erst später bestimmen (S. 76 in [1])?
 9. Welche präanalytischen Fallgruben sollte man kennen, welche Interaktionen mit den Tests hat eine Therapie (Tab. 7 in [1])?
10. Was bedeutet der allfällig positive Befund für die ­Familienmitglieder? Und umgekehrt, was bedeutet eine VTE bei Familienmitgliedern, zum Beispiel für gesunde Angehörige im gebärfähigen Alter?
Oft ergeben sich in der Diskussion ganze Serien von komplexen Folgefragen zum individuellen Prozedere inklusive Ermessensentscheide in der Grauzone, sodass in solchen Fällen eine Besprechung in einer Gerinnungssprechstunde zur Unterstützung und Meinungsbildung für das weitere und langfristige hausärztliche Vorgehen hilfreich sein kann. Dies gilt natürlich auch für sehr spezifische Fragestellungen (z.B. «Ist eine neu festgestellte, ‘milde’ hereditäre Thrombophilie bezüglich Foramen-ovale-Verschluss relevant in der Entscheidungsfindung und was kann die Laboruntersuchung grundsätzlich beitragen?»).
Die Antworten finden Sie im der beiliegenden Review-Artikel mit Praxisrelevanz konzis dargestellt, in den ­Tabellen übersichtlich nachzulesen. Wir freuen uns, wenn wir zum individuellen «decision making» in komplexen Fragestellungen beitragen konnten.
JHB reports grants from the Swiss National Foundation of Science, The Swiss Heart Foundation, the Kardio-Foundation, a grant from Bayer, to the CTU.
Prof. Dr. med. Jürg H. Beer
Chefarzt und Departementsleiter Medizin
Kantonsspital Baden
CH-5404 Baden
hansjuerg.beer[at]ksb.ch
 1 Colucci G, Tsakiris DA. Thombophilie. Swiss Med Forum. 2020;20(5–6):73–78.
 2 Connors JM. Thrombophilia Testing and Venous Thrombosis. N Engl J Med. 2017;377(12):1177–87.
 3 Angelillo-Scherrer A, Nagler M. Thrombophilieabklärung: Update Guidelines in den Grauzonen. Therapeutische Umschau. 2016;73(10):626–34.
 4 Franco Moreno AI, Garcia Navarro MJ, Ortiz Sanchez J, Martin Diaz RM, Madronal Cerezo E, de Ancos Aracil CL, et al. A risk score for prediction of recurrence in patients with unprovoked venous thromboembolism (DAMOVES). Eur J Intern Med. 2016;29:59–64.
 5 Crou-Bou M, Harrington LB, Kabrhel C. Environmental and Genetic Risk Factors Associated with Venous Thromboembolism. Semin Thromb Hemost. 2016;42:808–20.
 6 Algahtani FH, Stuckey R. High factor VIII levels and arterial thrombosis: illustrative case and literature review. Ther Adv Hematol. 2019;10:1–10.
 7 Kozak PM, Xu M, Farber-Eger E, Gailani D, Wells QS, Beckman JA. Discretionary Thrombophilia Test Acquisition and Outcomes in Patients With Venous Thromboembolism in a Real-World Clinical Setting. J Am Heart Assoc. 2019;8(22):e013395. doi:10.1161/JAHA.119.013395. Epub 2019 Nov 7.
 8 Alameddine R, Nassabein R, Le Gal G, Sié P, Mullier F, Blais N. Diagnosis and management of congenital thrombophilia in the era of direct oral anticoagulants. Thromb Res. 2019;185:72–7. doi:10.1016/j.thromres.2019.11.008. [Epub ahead of print].
 9 Undas A, Góralczyk T. Direct Oral Anticoagulants in Patients with Thrombophilia: Challenges in Diagnostic Evaluation and Treatment. Adv Clin Exp Med. 2016;25(6):1321–30.
10 Skelley JW, White CW, Thomason AR. The use of direct oral anticoagulants in inherited thrombophilia. J Thromb Thrombolysis. 2017;43(1):24–30.
11 Gupta A, Patel P, Anwar R, Villanueva D, Vasudevan V, Guevara E. Hypercoagulable workup in a community hospital setting: to test or not to test; that is the question. J Community Hosp Intern Med Perspect. 2019;9(5):392–6. doi:10.1080/20009666.2019.1655627. eCollection 2019.
12 Favaloro EJ. Genetic Testing for Thrombophilia-Related Genes: Observations of Testing Patterns for Factor V Leiden (G1691A) and Prothrombin Gene “Mutation” (G20210A). Semin Thromb Hemost. 2019;45(7):730–42.
13 Stepien K, Nowak K, Wypasek E, Zalewski J, Undas A. High prevalence of inherited thrombophilia and antiphospholipid syndrome in myocardial infarction with non-obstructive coronary arteries: Comparison with cryptogenic stroke. Int J Cardiol. 2019;290:1–6.
14 Pruthi RK. Optimal utilization of thrombophilia testing. Int J Lab Hematol. 2017;39(Suppl 1):104–10.
15 Stevens SM, Woller SC, Bauer KA, Kasthuri R, Cushman M, Streiff M, et al. Guidance for the evaluation and treatment of hereditary and acquired thrombophilia. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):154–64.
16 Montagnana M, Lippi G, Danese E. An Overview of Thrombophilia and Associated Laboratory Testing. Methods Mol Biol. 2017;1646:113–35.
17 Diener HC, Aisenberg J, Ansell J, Atar D, Breithardt G, Eikelboom J, et al. Choosing a particular oral anticoagulant and dose for stroke prevention in individual patients with non-valvular atrial fibrillation: part 1. Eur Heart J. 2017;38(12):852–9.

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